[팜뉴스=이권구 기자] ㈜엔젠바이오(대표이사 최대출)는 10일 식품의약품안전처로부터 골수 또는 장기 이식을 위한 조직 적합성 검사에 사용하는 차세대염기서열분석(NGS) 기반 ‘HLAaccuTest™’(수혈 및 이식용 조직유전자검사시약, 3등급, 내수용) 체외진단 의료기기 제조허가를 획득했다고 공시했다.

회사 측에 따르면 HLAaccuTest™는 HLA 유전자 좌위 5종(HLA-A, B, C, DRB1, DQB1 대립유전자)을 동시에 정확히 검사할 수 있는 NGS 기반 체외진단 의료기기로, 2018년 HLA 검사 제품 개발을 시작해 2020년 임상시험을 거쳐, 약 3년 간의 개발 노력 끝에 건강보험심사평가원 보험수가가 적용되는 HLA 유전자 좌위 5종 검사 제품을 국내 기업 최초로 출시하게 됐다. 엔젠바이오는 HLAaccuTest™ 안정적 검사 수행을 위해 확장된 타깃 지역을 포함하는 패널 디자인을 적용해 판독 모호성(ambiguity rate)을 크게 감소시켰고, 제품설계 단계부터 대립유전자 균형 개선에 힘쓴 결과 검사 정확도를 향상시켰다.

회사는 특히 HLAaccuTest™는 전용 분석 소프트웨어 EasyHLAanalyzer™가 함께 제공되는 올인원(All-in-One) 제품이다. 엔젠바이오의 분석 소프트웨어는 ▲우수한 분석 정확도, ▲사용자의 분석 편의성 극대화, ▲한국인 유전자 변이 SNP(Single Nucleotide Polymorphisms) 빈도 등 다양한 데이터베이스 제공으로 HLA 검사를 최적화했다는 것이 특징이라고 설명했다. 

또 HLAaccuTest™는 임상적 성능평가를 위한 기존 염기서열 분석(Sanger Sequencing Based Typing) 기허가 제품과 일치율 검사에서 1650개 대립유전자에 대한 일치율이 99.8%로 임상적 유효성을 확인했고, 유전자형이 규명된 표준물질을 사용해 960개 대립유전자를 확인한 비교시험에서도 해외에서 체외진단 의료기기로 인증 받은 외국산 NGS 제품 결과와 100% 일치하는 높은 정확성을 보였다고 밝혔다.

엔젠바이오 최대출 대표이사는 "염기서열분석을 이용한 HLA 검사는 최근 3년간 연평균 증가율 20%를 보이는 것으로 나타나 정확도를 높인 HLA 검사의 중요성이 함께 대두되고 있다”며 “ HLAaccuTest 허가를 통해 그간 충족되지 못한 HLA 유전자 좌위 5종에 대한 동시 초고해상도 검사가 가능해짐으로써, HLAaccuTest가 표준 검사 제품으로 자리잡아 정확한 진단을 통해 환자들이 성공적인 장기 및 조혈모세포 이식을 받을 수 있을 것이라 기대한다”고 전했다.