[팜뉴스=구영회 기자(약사)] 인간의 DNA를 편집하는 크리스퍼 유전자 편집 기술이 발견된 지 10년 만에 유전자 치료 역사에 새로운 이정표가 세워졌다. 

미국 FDA가  미국 제약사 버텍스 파마슈티컬스와 크리스퍼 테라퓨틱스가 공동 개발한 '캐스게비(Casgevy, exa-cel)'를 겸상적혈구병(SCD) 환자들을 위한 최초의 크리스퍼 유전자 편집 치료제로 승인한 것. 이번 승인은 지난 달 중순 영국에서 캐스게비가 승인된지 몇주 후에 이뤄진 것으로 캐스게비는 중증 겸상적혈구병을 앓고 있는 12세 이상의 환자를 대상으로 발매가 허가됐다. 

겸상적혈구병은 흑인들에 주로 나타나는 유전성 질환으로 적혈구 수가 줄어들어 다양한 질환을 야기하는 것으로 알려져 있으며 미국에서 10만명 이상이 앓고 있는 것으로 추정된다. 연구팀은 캐스게비가 환자 자신 줄기세포의 DNA를 영구적이고 정확하게 변화시키는 방식으로 작용하기 때문에 평생은 아니더라도 수 년 동안 치료 효과가 지속될 것으로 예상하고 있다.

다만 캐스게비가 실제 환자들에게 적용되기까지는 시간이 걸릴 전망이다. 캐스게비가 유전자 편집 치료제라는 점에서 사용할 수 있는 의료기간이 극도로 제한될 뿐만 아니라 각각의 환자마다 유전자를 편집하거나 추가해야한다는 점에서 치료과정이 수월치 않기 때문이다. 여기에 버텍스 8일 FDA에 제출한 서류에서 환자 한 명당 220만 달러의 치료비를 청구할 것이라고 밝혀 약가가 큰 걸림돌이 될 전망이다.

캐스게비와 관련해 6월에 보고된 중간 데이터에  따르면 치료를 받은 겸상 적혈구 환자 16명 중 15명(94%)이 최소 12개월 연속으로 중증 혈관폐쇄위기를 경험 하지 않은 것으로 나타났으며 그 혜택이 평생 지속될 것으로 예상됐다. 아울러 수혈의존성 베타지중해빈혈(TDT)환자를 대상으로 한 캐스게비의 또 다른 임상시험에서는 89%가 최소 12개월 연속 수혈 독립성이라는 1차 평가변수를 달성한 것으로 나타났으며. FDA는 내년 3월 30일까지 해당 적응증과 관련해 캐스게비에 대한 결정을 내릴 예정인 것으로 알려졌다.

한편,  FDA는 블루버드 바이오(Bluebird bio)가 개발한 또 다른 겸상 적혈구 질환 유전자 치료제인 ‘리프제니아(Lyfgenia)' 역시 승인했다. 이 약은 겸상 적혈구 질환으로 인한 통증 위기의 병력이 있는 12세 이상의 환자를 대상으로 사용이 허가됐다. 

리프제니아는 캐스게비와는 약간 다른 기전으로 작용하는데, 크리스퍼 대신 양성 바이러스를 사용해 기능성 헤모글로빈을 암호화하는 조작된 유전자를 환자의 줄기세포에 삽입하는 방식으로 이는 적혈구 감소를 줄이는 것과 동일한 효과를 야기한다. 리프제니아의 약가는 310만 달러로 책정될 것으로 알려졌다.