[팜뉴스=구영회 기자(약사)] 우여곡절 끝에 또하나의 초고가 유전자 치료제가 마침내 FDA의 승인을 획득하고 시장에 발매된다.

승인의 주인공은 미국 제약기업 사렙타 테라퓨틱스가 개발한 듀센 근이영양증(DMD) 유전자 치료제 ‘엘리비디스(Elevidys)'로 DMD 유전자 돌연변이가 확인된 보행 가능한 4~5세의 소아 뒤센 근이영양증 환자를 위한 치료제로 가속 승인됐다. 이번 승인이 가속 승인으로 이루어졌기 때문에 엘레비디스는 향후 확증시험을 통해 임상적 유익성을 확인해야만 승인지위를 유지할 수 있다. 3상 임상결과는 연내 공개될 전망이다.

FDA는 본래 5월 말까지 허가여부를 결정할 예정이었으나, 이를 3주 연기한 바 있다. FDA의 약물 자문위는 엘레비디스에 대해 8대 6의 근소한 표결로 승인을 결정했는데 이같은 결정은 FDA가 위원회 회의에 앞서 "현재까지 수행된 임상데이터는 치료가 환자 풀에 유익성을 제공할 것이라는 명확한 증거를 제공하지 않는다"는 우려를 표명한 뒤에 이뤄진 것이다.

이러한 임상 데이터의 한계로 인해 당초 사렙타측은 엘레비디스를 보행 가능한 모든 뒤센 근이영양증 환자를 위한 치료제로 FDA에 허가를 신청했지만 4-5세 환자로 승인 범위가 제한되는 우여곡절을 겪었다.

임상시험에서 엘레비디스는 마이크로-디스트로핀 단백질의 발현을 증가시킨 것으로 확인됐지만, 의미있는 기능개선은 보이지 않았으며 중증 간손상 부작용이 발생한 것으로 학인됐다. 이에 따라 구체적인 임상효과를 확인하기 위해 3상 임상시험이 진행 중이다. 사렙타 측은 올해 말 위약 대조 확인 임상시험 결과가 나오면 FDA가 6세와 7세 남아도 사용할 수 있는 부분을 고려하고 있다고 밝혔다. 아울러 8세 이상의 남아를 대상으로 한 엘리비디스 임상시험을 계획하고 있지만 아직 등록을 시작하지는 않은 상항이라고 덧붙였다.

전문가들은 엘레비디스가 출시되면 최대 수십억달러의 매출을 올릴 것으로 전망하고 있다. 사렙타는 1회 투여하는 유전자 치료제인 엘레비디스의 도매 판매가가 320만 달러로 책정될 것이라고 밝힌 바 있다.

한편, 뒤센 근이영양증은 디스트로핀 유전자 변이로 인한 디스트로핀 단백질 결핍 때문에 발생하는 희귀질환인데, 엘레비디스는 단축된 형태의 디스트로핀을 암호화하는 유전자를 환자의 근육세포에 전달하는 방식으로 뒤센 근이영양증의 근본적인 유전적 원인을 해결하도록 설계된 것이 특징이다.