[팜뉴스=김민건 기자] 첨단재생바이오법(이하 첨바법) 2호인 척수성근위축증(SMA) 치료제 '졸겐스마(오나셈노진아베파르보벡)'가 보험 급여권에 진입했다. 건강보험 급여 진행 신청이 들어간 지 1년 만의 희소식이다.

12일 건강보험심사평가원(원장 김선민)은 2022년 제5차 약제급여평가위원회 심의를 열어 '졸겐스마주(오나셈노진 아베파르보벡)' 급여 적정성을 인정했다. 

약평위는 SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증(SMA) 환자에 사용 시 졸겐스마주 '급여 적정성'이 있다고 심의했다.

단, 요양급여 사전승인과 환자단위 성과기반 위험분담 및 총액제한 적용 조건이 붙었다.

SMA는 척수 등 중추신경계 내 운동신경세포 사멸로 신체 모든 근육이 약해지는 치명적 희귀 유전질환으로, SMA를 제때 치료하지 않으면 SMA1형 환자는 생후 2살이 되기 전에 90%가 사망한다. 가족은 물론 우리 사회에도 매우 뼈아픈 아픔을 남기는 희귀질환이다.

졸겐스마는 문제가 되는 SMA 원인 유전자를 대체하는 진정한 의미의 '유전자대체치료제(Gene Replacement Therapy, GRT)'다. 졸겐스마가 중추신경세포를 대신해 운동 단백질을 생산할 수 있다. 단 한 번 투약으로 생명을 살리는 것은 물론 정상 활동까지 기대할 수 있는 것이다.

현재 졸겐스마 허가 적응증은 SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 SMA 환자 중 ▲제1형 임상적 진단이 있는 경우 ▲ SMN2 유전자 복제 수가 3개 이하인 경우다. 문제는 졸겐스마 허가 적응증과 달리 급여 기준에 '연령' 제한이 포함될 경우다.