올 초 노바티스로 넘어온 ‘룩스터나’판권이 유럽에서 본격적인 수익원으로 시동에 들어갔다.

지난해 12월 미국에서 승인을 획득한 안과 질환의 첫번째 유전자 치료제인 노바티스의 '룩스터나(보레티젠 네파보벡)'가 유럽에서 최근 승인됐다.

룩스터나는 RPE65 유전자 양쪽 카피 돌연변이로 인해 시력을 상실했으며, 충분한 생존 가능한 망막세포를 보유하고 있는 유전성 망막 형성장애 환자들에게 1회 투여하는 유전자 치료제다.

이번 승인으로 유럽연합 회원국 28개국과 아이슬란드, 리히텐슈타인, 노르웨이에서 발매가 가능해졌다. 이로써 룩스터나는 미국과 유럽 모두에서 유전질환과 관련해 승인된 첫번째 유전자 치료제라는 타이틀을 확보하게 된 것.

룩스터나는 유전자 치료제 전문기업 스파크 테라퓨틱스가 개발한 것으로 회사는 지난 1월 노바티스와 제휴계약을 체결하고 미국시장을 제외한 글로벌 시장에 대한 룩스터나의 개발 판권을 넘겨준 바 있다.

룩스터나는 망막 세포에 복제된 정상 RPE65 유전자를 직접 전달하고 망막 세포는 환자의 시력 손상 회복을 위해 망막에서 빛을 전기 신호로 바꾸는 정상 단백질을 생산하는 기전으로 작용한다.

이 때 룩스터나는 정상적인 인간 RPE65 유전자를 망막세포로 전달해 시력을 회복시키는 매개체로 재조합 DNA 기술을 이용해 자연적으로 발생하는 아데노 관련 바이러스를 사용한다.

아울러 이번 승인은 임상 1상 시험과 임상 3상 시험에서 나온 결과를 기반으로 지난 9월 유뤄졌다.

임상 3상 시험에서 룩스터나 투여후 30일 차에 시력개선도를 평가했으며 1년이 경과한 후 룩스터나 투여군은 대조군에 비해 양안 다중 휘도 운동성 검사(MLMT)에서 조도 수치가 1.6 가량 개선된 것으로 나타났다. 룩스터나 투여군의 경우 조도 수치가 1 이상 개선된 환자 비율은 90%였으며, 65%는 1년째 가장 낮은 조도 수치에서 MLMT를 성공적으로 통과한 것으로 확인됐다.

유전성 망막 퇴행성 질환 치료제 개발을 장려하기 위한 전 세계 43개 단체를 총괄하는 레티나인터내셔널(Retina International)의 크리스티나 파세르 회장은 “약리적 효과가 입증된 치료대안이 부재한 유전성망막질환 환자들에게 이번승인은 의미가 크다”며 “환자와 가족들의 신체적, 정서적, 재정적 부담을 낮춰줄수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

한편, RPE65 유전자 변이는 29만명 당 1명 꼴로 발생하는 것으로 추정되며 발병시 다수의 환자들이 결국에는 시력을 상실하는 것으로 알려져 있다.