테라젠이텍스(대표 고진업)의 자회사인 지놈케어는 자사의 비침습적 산전 기형아 검사(NIPT)인 ‘제노맘’의 2차 임상 결과가 SCI(Science Citation Index, 과학기술논문 색인지수)급 저널 BMC Medical Genomics 4월30일 온라인 판에 실렸다고 4일 밝혔다.

2014년 10월 국내 최초로 세계적 권위의 SCI급 저널인 PLoS ONE에 1차 임상 결과를 발표한 후 이뤄낸 또 하나의 쾌거라고 회사 관계자는 설명했다.

이번에 게재된 논문은 101명의 한국인 임신부를 대상으로 임상시험을 실시했으며, 특히 반도체칩 서열 플랫폼(Ion semiconductor chip sequencing platform)기반의 PGM과 Proton시스템을 이용하여 5명의 다운증후군을 100% 탐지했다.

이 논문은 두 분석시스템 모두 임신부의 혈액으로 태아의 염색체 이상에 대한 기형 유무를 탐지하는 데 적합하다는 것을 보여 줬다는 설명이다. 또한 본 연구에서는 임신부의 약70%가 11주에서 13주에 해당하는 초기 임신부였음에도 불구하고 샘플의 결과를 정확히 분석함으로써 지놈케어의 높은 기술력을 입증했다는 것.

회사 관계자는 “비침습적 산전 기형아 검사 서비스는 기술 장벽이 높고 윤리적인 문제가 겹쳐 있어 정확도에 대한 철저한 검증이 필요하기 때문에 그 동안은 미국, 중국 등 유전자분석 선진국의 서비스를 선호하는 경향이 강했다”면서 “현재 국내에서도 몇몇 회사가 비침습적 산전 기형아 검사 기술을 자체 개발하여 서비스를 하고 있지만 권위 있는 SCI급 저널을 통해 검증된 사실이 없어 서비스의 신뢰도에 대한 논란이 끊이지 않고 있다”고 설명했다.

이어 그는 “반면, 테라젠이텍스와 지놈케어는 이번 건을 포함해 2편의 임상 논문을 저널에 게재 완료했고, 또 다른 1건의 임상 논문이 SCI급 저널에서 심사를 받고 있다. 또한 국내 기업 최초로 한국 정부로부터 비침습적 산전기형아검사 분석특허(2016년 4월 15일)를 취득함으로써 검사의 신뢰도를 크게 높일 것으로 기대된다”고 덧붙였다.

한편, 제노맘 서비스는 임신부 혈액을 소량만 채취해 태아의 염색체 이상에 의한 기형 유무를 판단하는 최신의 비침습적 산전기형아 검사법이다. 이 검사법은 기존의 기형아검사(트리플, 쿼드)와 다르게 검사의 정확도가 크게 향상된 것이 특징 이다.

임신 10주부터 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군에 대해 99.9%의 검출률로 서비스하며, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등 성염색체 이상에 대해서는 95% 이상의 검출률로 서비스하며, 혈액 채취일로부터 7~10일 이내에 간단히 결과를 확인할 수 있다는 것이 회사 측의 설명이다.

지놈케어 관계자는 “지놈케어는 현재 국내 200여개의 산부인과 병ㆍ의원을 대상으로 제노맘 서비스를 하고 있으며, 테라젠이텍스 중국현지 법인 및 해외영업망을 통해 아시아, 중동, 남미 등 해외로 검사를 수출하는 등 한국의 비침습적 산전기형아검사(NIPT) 시장을 선도하고 있다”면서 “앞선 기술력을 바탕으로 국내 업체 중에는 드물게 쌍태아에 대해서도 검사가 가능하며, 향후에도 지속적으로 제노맘 서비스의 정확도를 높여 임신부에게 최상의 서비스를 제공하겠다”고 밝혔다.