[팜뉴스=이권구 기자] ㈜툴젠(대표 김영호 · 이병화)은 18일 덴마크 코펜하겐에서 개최된 PNS학회(Peripheral Nerve Society)서 샤르코마리투스병 1A형(Charcot-Marie-Tooth disease type 1A : CMT1A) 치료후보물질 (TGT-001) 연구개발 성과를 발표했다고 밝혔다.

PNS학회는 말초신경분야 권위있는 학회로, 말초신경관련 기초연구, 중개연구 및 임상연구 등에 대한 교류를 위해 관련 분야 전문가 외 다케다, 사노피 등 글로벌 대형제약사 및 바이오텍 기업도 참가하는 학회다.

샤르코마리투스병(CMT)은 현재까지 알려진 유전성 질환 중에서 가장 발병빈도가 높은 희귀질환임에도 불구하고 치료제가 전무한 난치성 말초신경질환으로 손발기형, 근 위축, 감각소실 및 보행장애 등 증상을 보인다. CMT1A는 전체 CMT 환자 약 50%에 해당하며 PMP22를 포함하는 유전부위 중복 돌연변이로 인해 PMP22의 과다한 발현양으로 인해 발생하는 질환으로 알려져 있다.

툴젠은 과발현 현상을 CRISPR 유전자가위로 교정해 'PMP22' 발현양을 정상으로 조절하는 유전자가위 치료제(TGT-001)를 개발하고 있으며, 해당 프로그램은 2022년 범부처 국가신약개발사업 (HN22C0431)에 선정돼 연구개발이 진행 중이다.

이날  발표한 툴젠 이재영 치료제개발실장은 “ 발표 주요 내용은 실제 CMT1A 환자 유래 유도만능줄기세포 (iPSC) 기반 모델에서 유전자가위를 통해 PMP22 유전자 발현양 정상화를 유도했고, 유전자가위를 임상적용 가능한 유전자 전달체를 활용해 다양한 CMT1A 동물모델에 전달해 효능을 평가한 결과, 말초신경에서 유의미한 유전자편집 및 PMP22 유전자 발현 감소를 확인했고, 행동학적, 전기생리학적 지표를 통해 유효성을 입증했다는 것”이라고 말했다.