[팜뉴스=구영회 기자(약사)] 전세계 최초 크리스퍼 유전자 편집 치료제 탄생이 가시권에 접어들었다.

버텍스와 파트너 크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)가 공동 개발 중인 크리스퍼 기술 적용 치료제 ‘엑사셀(exa-cel, exagamglogene autotemcel)'에 대한 허가신청서(BLA) 제출이 3월말까지 완료될 예정이라고 밝힌데 따른 것이다. 

버텍스와 크리스터 테라퓨틱스는 지난해 11월부터 미국에서 엑사셀 허가 신청 절차에 돌입한 바 있으며 유럽 의약청(EMA)과 영국 규제당국은 이미 허가서류 제출이 완료된 상태로 규제진행이 조금 더 빠른 상황이다.  FDA가 3월에 신청서를 접수하게 되면 올해 안에 승인 여부가 판가름 날 것으로 예상된다.

엑사셀은 크리스퍼 유전자 가위를 이용해 수혈의존성 베타지중해빈혈(TDT)과 겸상적혈구병(SCD) 치료제로 개발된 신약후보물질이다. 베타지중해빈혈과 겸상적혈구병은 적혈구에서 헤모글로빈을 생성하는 유전자의 결함 형태에 의해 발생하는데 엑사셀은 환자의 혈액 줄기세포를 크리스퍼로 편집하는 방법을 통해 태아 헤모글로빈(HbF)을 합성하도록 만들고 이를 다시 환자에 주입하는 컨셉의 약물이다. 이를 통해 적혈구의 건강한 헤모글로빈 양을 증가시킨다.

이러한 치료방식은 기존 유전자 치료제와 작용 원리에서 차이점이 존재한다. 기존 유전자 치료제가 기능성 유전자 전달을 목적으로 바이러스 벡터를 사용했다면, 엑사셀은 크리스퍼 유전자가를 이용, 유전자의 결함을 수선해 질병을 치료한다.

현재 버텍스는 치료제 출시 준비를 위해 필요한 제조 능력을 구축하는 등 공급망을 확보한 상태로 미국에 약 50개의 승인된 치료 센터와 유럽에 25개의 승인된 치료 센터 네트워크가 준비되어 있다고 밝혔다. 엑사셀의 치료 대상환자는 미국과 유럽에 중증 질환을 앓고 있는 약 3만 2,000명으로 이들은 혈관 폐쇄성 문제로 매년 여러 차례 입원을 하거나 빈번한 수혈로 버티고 있는 상황이다.

엑사셀의 가격 기존 최고 약가 기록을 깰 것으로 전망된다. 버텍스는 엑사셀의 평생 치료비용은 400만 달러에서 600만 달러 사이로 책정됐다고 밝혔다.  확정 가격이 추정치 하단으로 책정되더라도 CSL의 B형 혈우병 유전자 치료제 '헴제닉스(Hemgenix)’가 세운 최고가 약가가기록인 350만 달러를 넘어서게 된다.

발매가 허가되면 엑사셀은 노벨상을 수상한 유전자 가위 기술을 기반으로 한 최초의 유전자 편집 치료제라는 타이틀을 획득하게 된다. 다만, 겸상 적혈구 질환에서 또다른 유전자 치료제인 블루버드바이오의 ‘로보셀(lovo-cel)', ‘진테글로(Zynteglo)'와 경쟁해야 한다. 진테글로 가격은 280만 달러로 책정되었으며, 로보셀은 3월까지 FDA에 허가 서류를 제출할 예정인 것으로 알려졌다.

한편, 버텍스와 크리스퍼 테라퓨틱스는 지난 2015년 크리스퍼 유전자 편집 기술을 활용한 새로운 치료제 개발에 대한 파트너쉽을 체결한 바 있다. 계약에 따라 버텍스는 엑사셀의 글로벌 개발, 제조, 상업화를 담당하며, 엑사셀의 수익은 버텍스와 크리스퍼 테라퓨틱스가 6:4의 비율로 나누게 된다.