[팜뉴스=김민건 기자] 지난 12~13일 경주 힐튼호텔에서는 국내외 전문의들과 파브리병과 고셔병 치료 최신 지견을 나누는 '2022 GOALS(2022 Grasp the Opportunity for Approach to LSD Symposium) 심포지엄'이 열렸다. 

이날 행사는 한국다케제약이 개최해왔으며 올해로 6회를 맞았다. 국내외 의학유전학과, 소아청소년과, 심장내과, 신장내과, 혈액내과, 신경과 등 다양한 분과 전문의가 참여했다. 리소좀축적질환 중 대표적인 질환인 파브리병과 고셔병의 최신 치료 지견을 공유했다.

다케다는 심포지엄 첫째날 파브리병을 주제로 전종근 양산부산대병원 소아청소년과 교수가 좌장을 맡았으며 ▲김지희 가톨릭의대성빈센트병원 심장내과 교수가 '파브리병에 혁명을 일으킨 레프라갈(아갈시다제 알파)의 20년' ▲산드로 페리오치(Sandro Feriozzi) 이탈리아 비테르보 벨콜레 병원(Belcolle Hospital, Viterbo, Italy) 신장내과 교수가 'Frameshift from to dose matters to protection matters: Cardio, Renal and Survival Protection through Replagal' ▲아주대병원 의학유전학과 손영배 교수가 '복합 인트로닉 단상형 유전자(Complex Intronic Haplotype)의 접근법'을 설명했다.

심포지엄 둘째날에는 고셔병을 주제로 전종근 교수가 좌장을 맡았다. 유석동 양산부산대병원 소아청소년과 교수가 '관리: 고셔병에서 비프리브(베라글루세라제 알파)의 장기 안전성 프로파일 및 효과'를 발표했다. 케이 무라야마(Kei Murayama) 일본 치바 어린이병원(Chiba Children’s Hospital, Japan) 의학유전학과 교수가 '고셔병 치료: ERT 치료제 전환'을 주제로 다양한 사례를 공유했다.

전종근 교수는 "파브리병과 고셔병은 대표적인 리소좀축적질환이다. 비특이적이고 다양한 증상으로 진단의 지연이 있기 때문에, 의료진 관심을 통한 진단과 다학제적 치료가 필요하다"고 말했다.