[팜뉴스=김민건 기자] 한국다케다제약(대표 문희석)은 2일 중증 선천성 단백질C 결핍증 치료제인 '세프로틴주(사람단백질C)'가 식품의약품안전처 허가를 받았다고 밝혔다.

세프로틴주는 중증 선천성C단백질 결핍증 환자에게 승인된 첫 사람단백질C 제제로 ▲소아 및 성인의 중증의 선천성 단백질C결핍증 환자 정맥혈전증과 전격자색반병 예방 및 치료에 사용할 수 있다.

세프로틴주는 한국희귀필수의약품센터를 통하여 공급된다. 다른 항응고제(헤파린, 와파린, New Oral Anti-Coagulant 등) 투여 불가능하거나 타 항응고제 투여에도 불구하고 재발하는 중증의 선천성 단백질C 결핍증 환자의 정맥 혈전증 치료와 예방(외과적 수술, 임신 등 한정된 기간에 한함), 전격성자반증 환자의 예방 및 치료 시 보험이 적용된다.

중증 선천성 단백질C 결핍증은 비타민K 의존성 항응고인자 일종인 단백질C 부족으로 혈액 응고 조절에 치명적인 결함이 생기는 희귀유전질환이다. 단백질C 수치가 1% 미만(1IU/dL 미만)인 경우에 해당한다. 해당 질환 발생률은 신생아 400만명 중 1명꼴로 추정된다.

중증 선천성 단백질C 결핍증 환자는 과도한 혈액응고 기전의 활성화로 일반적인 경우 생후 며칠 이내에 몸 전체 혈관에 혈전이 형성되는 전격자색반병 또는 파종성 혈관 내 응고, 망막 및 대뇌 혈관 혈전증이 나타나 치명적일 수 있다. 조기발견과 치료가 필수적이지만 응급상황에서 효과적으로 치료 가능한 약제는 제한적인 상황이었다.

중증 선천성 단백질C 결핍증 환자를 대상으로 세프로틴주 투여군과 과거 대조군(단백질C 대체 없이 기존 요법을 받는 환자)을 비교 평가한 전향적 다기관 2/3상 연구를 보면 세프로틴주는 1차 유효성 평가 결과에서 18건의 전격자색반병 가운데(중증6건, 중등증11건, 경증1건) 94.4%(17건)에서 효과를 보였다. 

신선동결혈장(fresh frozen plasma) 또는 항응고제(anticoagulants) 등 기존 치료법(52.2%) 대비 통계적으로 유의하게 높은 효능이었다.

2차 유효성 평가에서는 피부 병변 또는 기타 혈전증에 대한 모든 치료가 효과적인 것으로 평가(전격자색반병: 훌륭함 72.2%, 좋음 22.2%, 양호 5.6%, 정맥혈전증: 훌륭함 80%, 좋음 20%)됐다. 사람단백질C 치료와 관련되어 있거나 중증 이상사례는 발생하지 않았다.

김나경 한국다케다제약 혈우병 사업부 총괄은 "중증 선천성 단백질C결핍증 환자를 위해 승인된 최초의 사람단백질C 제제 허가로 개선된 치료 환경을 제공하게 돼 매우 의미 있고 기쁘게 생각한다"고 말했다.