[팜뉴스=김태일 기자]클리노믹스가 피속의 극미량의 암 DNA를 잡아내 폐암인지를 확인하는 인공지능 알고리즘 개발에 성공했다.

이번 연구결과는 11월 17일 국제학술지 “분자세포검사”(Molecular and Cellular Probe)의 특별호 “암 액체생검”(Liquid biopsy in oncology)의 온라인 판으로 게재됐고, 지난 10월에 이미 특허를 출원했다.

주목할 점은 피속에 떠돌아 다니는 아주 작은 DNA들중에서 암에서 온 DNA 조각들을 족집게처럼 집어서 찾고, 그 양도 정밀히 측정을 한다. 따라서 폐암의 심한 정도를 기수별로도 맞추는 게놈기반 정밀의학의 한 방법이다. 결과적으로 피만 뽑으면 폐암환자의 위험도 점수와 진단이 되는 상품이 가능하게 됐다.

폐암은 조기진단이 어렵다. 따라서 혈액기반 액체생검(Liquid Biopsy)으로 폐암을 신속정확히 예측진단하는 방법이 전세계에 상용화되면 암을 조기에 진단 및 치료할 수 있게 된다.

 클리노믹스의 방법은 지금까지 나온 조기 진단 방법중 가장 정밀하며, 폐암환자들을 대상으로 한 평가에서 매우 우수한 민감도(95%)와 특이도(96.7%)를 달성했으며,  폐암환자를 분류하는 정확도도 98%로 매우 높게 나타났다. 특히 진단하기 매우 어려운 1기의 폐암환자에서도 97%의 특이도와 83%의 민감도를 보여주어 폐암 조기진단이 가능한 기술적 정밀도를 달성하였다. 이는 한국인 수백명의 폐암환자와 97명의 울산 1만명 한국인 게놈사업에 참여한 건강인의 혈장 게놈정보를 분석한 결과이다.

폐암은 전세계적으로 암 발생률, 사망률 1위에 해당하는 난치성 질환이다. 폐암은 초기증상이 없거나 감기와 유사하여 3~4기에 진단되는 경우가 대부분이며, 3~4기 환자들의 경우에는 수술이 어렵다. 연구결과에 따르면 림프절이나 다른 조직 전이가 없는 초기 암환자의 경우에도 클리노믹스의 위험도 점수(TOF score) 값이 정상인 대비 유의한 차이를 보였다. 이에 더하여 영상적 진단이 어려운 소세포성 폐암(Small-cell lung cancer, SCLC)의 경우에도 TOF score 값의 차이가 매우 크게 나타나는 것을 확인했다.

이번 연구는 클리노믹스와 유니스트게놈센터, 화순전남대병원, 동남권원자력의학원 등 많은 연구자들이 힘을 모아 진행된 협력연구이다.

 클리노믹스 다중오믹스 연구소의 김여진 박사는 “사금을 채취할때 흙·모래·자갈 등의 이물질을 제거하는 것처럼 폐 종양유래 DNA 단편을 구분하기 위해 정상 폐조직과 혈구세포의 특성을 제거하는 방법“이라고 묘사했다.

일반적으로 혈장 내 cfDNA의 경우 95%이상 혈구세포에서 유래되므로, 0.01~1%가량 존재하는 폐암 DNA를 검출하는 것이 정밀한 액체생검의 핵심 기술이다.

이번 연구에서 발표된 종양유래 DNA 단편을 정밀하게 분석하는 알고리즘은 폐암에 국한되지 않고 다양한 암종에도 활용될 수 있어, 다양한 임상적 활용에 대한 기대가 크다. 클리노믹스 박종화 대표는 “이번 액체생검 기반 게놈기술을 활용한 폐암 정밀진단은 큰 기술 발전이며, 전세계에 이 진단상품을 출시하기 위해 상용화를 최대한 앞당길 것,”이라고 밝혔다.

특히, 클리노믹스는 울산시가 지원한 울산 만명 게놈프로젝트를 통해 얻은 정상인 데이터가 이번 연구성과에 중요한 밑바탕이 되었다고 설명했다. 이번 성과뿐만 아니라 클리노믹스는 울산시, 유니스트와 함께 한국인 1만명 게놈사업, 게놈서비스산업 규제자유특구사업 등 최첨단 한국인 게놈 연구를 수행해 오고 있으며, 여기서 쌓여진 기술 노하우를 이용하여 안 아프게, 정밀히 질병을 진단하는 기술인 “다중오믹스 액체생검” 상품을 개발해왔다. 정밀의료 및 게놈 전문기업으로 미국, 영국, 그리고 헝가리 현지법인을 중심으로 글로벌 네트워크를 구축했으며, 더 싸고, 더 정확한 암 진단 상품화를 위해 독보적인 PCR 기술인 ‘프로머(PROMER)’ 기술을 기반으로 조기진단 및 동반진단 기술을 개발하고 있는 기술전문 기업인 ‘누리바이오’를 최근 인수하여 적극적으로 사업화를 진행하고 있다.