[팜뉴스=이권구 기자] ㈜헬릭스미스가 유전자치료제 ‘엔젠시스(VM202)’의 샤르코마리투스병(CMT)에 대한 국내 임상 1/2a상의 탑라인 데이터(Topline data)에서 안전성이 확인되고 유효성이 개선됐다고  9일 발표했다. 이번 임상은 CMT에 대해 세계 최초로 실시한 유전자치료 임상시험이다.

CMT는 운동신경과 감각신경의 점진적인 손상에 의해 팔과 다리 근육이 위축되고 보행 장애가 발생하는 유전질환으로, 현재까지 미국 FDA 승인을 받은 치료제는 없다.

엔젠시스(VM202) CMT 임상 1/2a상은 국내 CMT 최고 권위자인 삼성서울병원 최병옥 교수가 실시했다.

임상은 CMT 환자 총 12명을 대상으로 엔젠시스(VM202) 안전성을 1차 목표로 조사하고, 유효성을 가늠할 수 있는 여러 지표들을 측정하는 방식으로 진행됐다.

회사 측에 따르면 임상 결과CMT 임상에서 엔젠시스(VM202)는 뛰어난 안전성을 보였고,  약물과 관련성이 의심되는 2건 이상반응이 발생했지만, 하나는 발목 부종, 다른 하나는 주사 부위 가려움증으로 모두 경증이었으며 곧 회복됐다.

유효성 지표인 FDS 경우, 7명에서 1점의 개선을 보였고, 5명에서는 변화가 없었다. ONLS-leg 경우, 4명에서 1점의 개선을 보였고, 8명에서는 변화가 없었다. 변화 평균은 0.33이었는데, 이는 가장 앞서가고 있는 CMT 치료제로서 현재 임상 3상 중인 미국 파넥스트(Pharnext)의 PXT3003이 보여준 ONLS-leg의 0.18보다 높은 수치라고 회사 측은 설명했다. 

또 다른 장애정도 개선 유효성 지표인 CMTNS-v2 조사에서는 전체 항목을 합산한 경우 9개월 동안 평균 2.17점이 감소돼 14%의 호전됐으며,  CMTNS-v2의 9개 항목 중 3개 항목(감각증상, 통각예민도, 진동감각)에서는 기저치 대비 유의미한 증상 개선이 관찰됐다.

이와 함께 MRI를 통해 신경병증에 의한 근육 소실을 측정한 결과, 장딴지근육에서 0.2, 종아리근육에서 1.9 증가했는데, 이미 알려진 연간 1.8 변화와 유사했다고 회사 측은 밝혔다.

헬릭스미스 김선영 대표이사는 “이번 CMT 임상에서 안전성을 확인했으며, FDS, ONLS, CMTNS-v2에서 일부 감각증상 개선, MRI에서 근손실에 의한 지방 증가가 적은 것을 관찰했다. 다음 임상에서는 임상 규모를 늘리고 증세가 진전된 환자를 선정해 그 효과를 보다 명확하게 측정할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.