[팜뉴스=도쿄 이경희 기자] 일본 국립 정신·신경의료 연구센터의 신경연구소 미세구조 연구팀은 영장류의 한 종류인 ‘마모셋원숭이(Marmoset)’를 대상으로 자폐 스펙트럼증(자폐증) 모델 개발을 세계 최초로 성공했다고 최근 밝혔다.

지금까지 실험용 쥐를 대상으로 한 동물 실험에서 치료 효과를 보인 약물은 있었으나 사람에게서 유효성은 인정되지 않았다. 실험용 쥐가 인간과 유전학적으로 차이가 있을 것으로 추정된 까닭이다.

때문에 인간과 가까운 영장류(Common marmoset: Callithrix 원숭이종)에서의 자폐증 치료제 개발이 행해져 왔고, 자폐증에 걸린 원숭이를 확보하는 것이 중요했다.

이를 위해 일본 국립 정신·신경의료 연구센터의 연구팀은 항간질약인 ‘발프로산(Valproic acid)’에 주목했다. 발프로산은 태아의 뇌 형성 시기에 정상적인 유전자 발현을 변화시키는 특성을 갖고 있어, 임신 중인 산모가 복용하면 자폐증에 걸린 아이가 태어날 확률이 높아지게 된다.

연구팀은 임신 중인 마모셋원숭이를 대상으로 발프로산을 투여해, 자폐증에 걸린 마모셋 원숭이(Model marmoset)를 만들어내는 데 성공했다. Model marmoset은 울음소리에서 발달 이상 현상이 관찰됐으며, 이는 자폐증의 증상 중 하나인 언어발달 장애 증상과 유사했다.

주목할 점은 Model marmoset이 사람에게서 관찰되는 뇌 유전자 발현 이상과 높은 연관성을 갖고 있다는 것이다. 또한 Model marmoset은 유전자 조작 등으로 만들어진 실험용 쥐보다 자폐증 증상이 더욱 잘 관찰됐다.

앞서 언급한 바와 같이 영장류에서 관찰되는 정신‧신경질환은 실험용 쥐보다 사람에게 더욱 가까울 것이라 예상됐으며, Model marmoset은 이를 객관적으로 입증한 세계 최초 사례다.

연구팀은 “이번에 개발된 Model marmoset은 사람에게서 나타나는 자폐증의 증상과 상태를 유사하게 재현하고 있다”라며 “해당 모델을 통해 난항을 겪고 있는 자폐증 영역에서 혁신적인 치료제가 개발될 것으로 기대한다”라고 밝혔다.

한편, 이번 연구 논문은 국제 학술지인 <Nature Communication>에 2021년 9월 15일자로 게재됐다.