[팜뉴스=김민건 기자] 유전자 변이로 인한 희귀질환 진단율을 높이려는 노력이 요구되고 있다. 단 한 번 투약으로 끝나는 '원샷 치료제(유전자 대체 기전)'가 개발되지만 이를 사용하기 위한 희귀질환 진단율은 저조해서다. 목표물을 포착하는 레이더가 부족해 유전자 치료 효과를 극대화시키기 어렵다는 지적이다. 

7일 팜뉴스 취재 결과 국내에서는 희귀질환 정보 부족과 진담 검사 비용으로 유전자 조기 치료가 어려운 상황에 처해있다.

최근 질병관리청이 작성한 '희귀질환 유전자 진단지원' 보고서에서는 희귀질환 진단을 위한 정보와 전문가가 부족한 상황임을 지적했다. 여기에 고가의 진단 비용이 필요해 유전자 치료제 접근성을 떨어뜨리고 있다고 분석했다. 이는 다국적제약사들이 희귀질환을 극복할 수 있는 '유전자 대체 치료제'를 개발해도 국내에서는 쉽게 활용하기 어렵다는 이야기가 된다.

정부도 유전자 진단율을 높이기 위한 시도를 하고 있다. 지난 2012년 '희귀질환 유전자진단지원 시범사업'을 통해 28개 유전자 진단을 지원하고 검사 급여화, 비급여 산정특례 대상인 극희귀질환 진단을 돕고 있다. 올해는 총 175개 극희귀질환에 대해 전국 71개 의료기관에서 유전자 검사를 지원하고 있다.

이같은 지원사업에 따라 2019년 희귀질환자는 인구 1000명당 5만5499명(0.1%), 극희귀질환은 775명(1.4%)으로 확인됐다. 질병관리청이 126종의 극희귀질환을 대상으로 분석한 2020년 유전자 진단 지원 통계에서도 ▲지텔만 증후군 ▲가부키 증후군 ▲베크위트-비데만 증후군 ▲코핀-시리스 증후군 등 순으로 신규 발생이 확인됐다. 5건 이상의 다빈도 진단 의뢰는 지텔만 증후군(22건)으로 확인했다. 

문제는 정부 지원은 여전히 제한적이고 민간 분야에서의 다양한 유전자진단 서비스가 어려운 상황이라는 점이다. 희귀질환은 원인과 증상이 다양해 동일 질환을 앓는 환자라도 발병 시기와 임상 양상 등이 다르게 나타난다. 유전자 진단을 통한 맞춤형 정밀의료 서비스를 할 경우 상업성이 크지 않다. 유전체 해독 기술 발전과 변이 분석, 인공지능 기반 변이 해석 등이 가능해졌음에도 다양한 유전자 진단 서비스가 활성화되지 않는 원인이다.

질병관리청은 "대부분 유전성인 희귀질환은  시장성이 낮다는 이유로 병원이나 검사기관에서 진단 서비스를 제공하지 않고 있다"며 "질병이 의심돼도 유전자 진단이 어렵고 고가의 검사 비용은 환자에게 부담을 준다"고 밝혔다. 아울러 "일부 유전자 진단 서비스 급여화가 이뤄졌으나 적용 범위와 검사 항목이 일부 유전성 질환에 국한되고 민간 서비스에 의한 희귀질환 진단 검사도 한계가 있다"고 한계를 지적했다.

전세계적으로 신생아 1만 명당 1명꼴로 발생하는 척수성 근위축증(SMA) 같은 질환에서 조기 진단 중요성을 알 수 있다. 호흡 근육 등에 문제를 읽으키는 척수성 근위축증 1형은 생후 6개월 이내 영아 초기부터 치료하지 않을 경우 2살이 되기 전 급성호흡부전으로 사망할 수 있다.

이 때문에 척수성 근위축증을 치료할 수 있는 노바티스의 졸겐스마(오나셈노진) 국내 출시 이후 의료 전문가들은 "척수성 근위축증은 발달이 늦어도 '지켜보자'는 접근 방식으로 인해 질병 진단과 치료가 지연된다"며 운동신경세포 손상과 질병 진행을 막기 위한 조기 진단과 신생아 선별검사가 중요함을 강조했다.

질병관리청은 "조기 진단과 검사 체계 전문성·신속성·효율성을 높이기 위한 관리 체계를 강화하고 권역별 진단 의료기관을 확대해야 한다"며 "정밀 진단지원을 위한 국내외 전문가 네트워크 그룹과 비의료 정책 전문가 그룹 구성, 질환별 양성률이 낮은 질환에 대한 선별·중점 관리, 개선 방안을 도출해야 한다"고 개선안을 냈다.

한편, 2021년 기준으로 국내 권역별 유전자 진단지원 의뢰기관을 보면 서울권(22개, 31%)이 가장 많이 지정돼 있다. 그 다음 경기권 (19개, 27%), 경남권(8개, 12%), 경북권(6개, 9%) 충남권(7개, 10%) 등 순으로 5개 권역 병원이 있다.