미국에서 최초로 희귀 유전질환의 일종인 조로증 치료제가 FDA의 승인을 획득했다.

승인의 주인공은 아이거 바이오파마슈티컬스(Eiger BioPharmaceuticals)의 '조킨비(Zokinvy, lonafarnib)'로 1세 이상의 허친슨-길포드 조로 증후군(HGPS, 조로증) 및 일부 결함을 동반한(processing-deficient) 조로증 돌연변이(Progeroid Laminopathies) 치료제로 발매가 허가됐다.

조킨비는 경구용 파르네실전달효소(farnesyltransferase) 저해제로 파르네실전달효소는 프로제린 또는 프로제린 유사 단백질 축적을 방지하는데 도움을 주는 기전으로 작용하는 약물이다. 조킨비가 승인되기 전까지는 합병증을 치료하는 보조적 치료가 유일한 치료법이었으며 현재 전세계적으로 허친슨-길포드 조로 증후군과 일부 결함을 동반한 조로증 돌연변이 환자는 각각 400명과 200명으로 추정된다.

허친슨-길포드 조로증 증후군 및 조로증 돌연변이 환자들은 세포 내부에서 결함이 있는 단백질의 일종인 프로제린이나 프로제린 유사 단백질이 축적되면서 심혈관계 질환의 발생이 촉진되며 대부분의 환자들은 심장병과 뇌졸중으로 15 세 이전에 사망하는 것으로 알려져있다.

이번 승인은 62명 환자에 대한 2개 단독 임상시험의 데이터를 기반으로 이루어진 것으로 풀이된다. 최대 추적기간은 11년이었으며 임상결과 조로증 환자에 조킨비 투여시 사망 발생률을 60% 감소시키고 평균 생존기간을 2.5년 연장하는 것으로 확인됐다. 안전성 프로파일의 경우 가장 흔한 부작용은 위장관 부작용으로 대부분이 경미한 편이었다.

한편, 조킨비의 최고 개발기업은 머크였으나, 머크는 데이터 부족을 이유로 조킨비를 항암제로 개발하려는 계획을 포기한 것으로 알려졌다. 이후 머크는 조로증 연구자들에게 이 약물을 무료로 제공한 바 있다.