사노피(Sanofi)의 국내 제약사업부문인 사노피-아벤티스 코리아가 16일 열린 온라인 기자간담회에서 혈액응고인자 8인자의 반감기가 연장된 A형 혈우병 치료제 ‘엘록테이트®(성분명: 에프모록토코그-알파 (혈액응고인자 VIII-Fc융합단백, 유전자재조합)’의 국내 출시를 알렸다.

혈우병은 X 염색체에 있는 유전자의 선천적 문제나 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자가 부족하게 돼 발생하는 출혈성 질환이다.

혈우병은 남성 10,000명 중 1명꼴로 희귀하게 발생하고, 부족한 응고인자에 따라 A형, B형, C형으로 구분된다. 국내의 경우 A형 혈우병 환자가 전체의 70%를, B형이 17.4%를 차지한다.

사노피의 첫 A형 혈우병 치료제 엘록테이트는 Fc 융합 단백 기술로 최종 반감기를 표준 반감기 치료제 대비 1.5배 연장한(50IU/kg 기준 19.0시간) 혈액응고인자 8인자 치료제다.

사노피는 기자간담회에서 A형 혈우병 치료의 미충족 요구를 극복하기 위해 개발된 엘록테이트의 임상 데이터와 치료 혜택 및 혈우병 환자의 삶의 질을 높이기 위한 혈우병성 관절병증 예방 필요성을 소개했다.

국내 A형 혈우병 환자의 57.8%(994명)는 혈우병성 관절병증을 갖고 있다.

혈우병성 관절병증은 환자에게 통증을 야기할 뿐 아니라 관절 가동범위를 제한시켜 특히 신체, 기능적 측면의 삶의 질을 현저히 저하시킨다. 그러나 기존 치료 옵션만으로는 이러한 혈우병성 관절병증 극복에 어려움이 있다.

박영실 강동경희대병원 소아청소년과 교수는 “혈우병성 관절병증 예방을 위한 A형 혈우병 예방요법의 표준 지침은 주 3회 25~40IU/kg 응고인자 제제를 정맥에 주사하는 것인데 잦은 투여로 치료 순응도가 낮고 소아 환자는 정맥 투여에 어려움을 겪는다”고 밝혔다.

그러면서 “기존 치료의 난제 해소를 위해 개발된 엘록테이트 같은 반감기 연장 제제는 잦은 투여 부담을 덜어 치료 순응도를 향상시키고, 높은 혈중 응고인자 농도를 유지해 관절 건강 보호에 도움을 줄 것으로 기대한다”고 말했다.

신효선 사노피 희귀혈액질환사업부 의학부 이사는 임상 3상 연구인 A-LONG, Kids A-LONG과 연장 연구인 ASPIRE를 통해 ‘엘록테이트 임상 결과와 치료 혜택’을 소개했다.

엘록테이트 예방요법은 투여 주기(예방요법 투여 또는 출혈 발생 시 투여)에 관계없이 연구 2년 차까지 지속적으로 관절 건강을 개선했다. 신효선 이사는 “특히 연구 시작 시점에서 관절 건강이 가장 나빴던 하위 25% 환자들에게서 가장 뚜렷한 관절 건강 개선 효과를 확인했다”고 강조했다.

또한 엘록테이트로 예방요법을 시행한 경우 성인 혈우병 환자의 표적 관절(6개월간 3회 이상 출혈 발생한 주요 관절)은 235건 중 99.18%가, 소아 혈우병 환자의 표적 관절 9건은 100% 개선됐다. 6개월 이상 추적 관찰했을 때 성인 및 청소년 환자의 95%, 소아 환자의 100%에서 재발 없이 유지되는 결과를 나타냈다.

엘록테이트는 2010년부터 10년간 축적된 임상 연구 데이터와 6년 간의 처방 경험을 통해 효과와 안전성 프로파일을 확인했다. 엘록테이트 예방요법군의 연간 출혈률(Annualized bleeding rate, ABR) 중앙값은 ▲개별 예방요법군에서 1.6 ▲주 1회 예방요법군에서 3.6으로, 출혈 발생 시 투여군 대비(ABR 33.6) 각각 92%(개별 예방요법군, p<0.001), 76%(주 1회 예방요법군, p<0.001) 감소했다.

연구 기간 중 총 757건의 출혈 사례가 발생했고, 이 중 87.3%는 1회 투여만으로, 97.8%는 2회 이내의 투여로 조절됐다.

연구 기간 동안 중화항체(저해제)는 검출되지 않았고, 아나필락시스도 보고되지 않았다. 연장 연구인 ASPIRE에서도 4년간의 연구기간 동안 중화항체(저해제)는 검출되지 않았다.

박희경 사노피 젠자임 총괄 사장은 “3월 선보인 B형 혈우병 치료제 알프로릭스에 이어 A형 혈우병 치료제 엘록테이트도 출시하게 되었다”며 “이는 곧 희귀질환에 혁신적인 솔루션을 제시해온 사노피가 혈우병 치료 분야에서도 적극적으로 기여할 수 있게 되었음을 뜻한다”고 말했다.

그러면서 “국내 혈우병 환자들이 누리고픈 삶을 만들어 나가는데 사노피가 파트너로 함께 뛰며 최선을 다하겠다”고 덧붙였다.