국가가 수요가 많거나 중증·응급 치료에 필요한 희귀의약품을 미리 사서 환자가 필요할 때 적기에 안정적으로 공급한다.

식품의약품안전처는 17일 3차 추가경정 예산을 통해 희귀필수의약품 사전구매 비축비 42억 원을 확보했다고 밝혔다.

한국희귀필수의약품센터는 소아 뇌전증 치료에 사용되는 ‘에피디올렉스(대마 성분 의약품)’ 등 170여 종의 희귀필수의약품을 취급하는데 이들 의약품 대부분이 수입의약품이다.

희귀질환자들은 본인이 낸 구매비로 희귀필수의약품센터를 통해 희귀난치의약품을 수입해야 했기에 의약품을 받을 때까지 상당한 시간이 걸렸다.

이번 결정으로 인해 희귀난치질환자들이 희귀의약품을 구할 때까지 기다려야 하는 불편을 덜게 됐다.

국내 희귀질환자들의 치료 상황은 열악한 편이다.

질병관리본부의 희귀질환 관련 설문조사를 보면 국내는 희귀질환 전문가가 부족하고 의료기관이 서울 지역에 몰려 있어 진단받기까지 많은 시간과 비용이 들뿐 아니라 진단 이후에도 치료·관리에 어려움이 많다.

지난 2019년 1월에 나온 국내 희귀질환 현황 분석 및 지원 보고서에 따르면 16.4%의 환자는 최종 진단까지 4개 이상의 병원에 다닌 것으로 나타났다. 진단받기까지 10년 이상 걸린 환자도 6.1%에 달했다.

환자의 45%는 증상 발생에서 진단까지 1천만 원 이상의 의료비를 지출했다.

지난 1년간 치료가 필요하지만 받지 못한 이유로는 ‘지역 내 치료받을 만한 시설을 갖춘 곳이 없다(26.3%)’, ‘진료 및 치료비를 지불한 돈이 없다(24.2%)’ 등을 꼽았다.

환자뿐 아니라 의료진의 의견도 비슷해 국내 의료진 10명 중 7명은 희귀질환자들에 대한 치료가 충분하지 않다고 여겼다.

이코노미스트 인텔리전스 유닛(EIU)이 CSL베링의 후원을 받아 지난해 11∼12월 대만·일본·호주·중국 및 한국 보건의료전문가 500명(국가당 100명, 호주는 103명)을 대상으로 설문 조사한 결과를 보면 국내 의료진 응답자의 28.5%만이 ‘희귀질환 환자들이 최선의 근거기반 치료를 받고 있다’고 답했다.

‘임상지침 부족(24%)’, ‘검사 및 치료 재원 부족(16%)’, ‘의약품 승인 부족(14.8%)’ 등을 이유로 최선의 근거기반 치료가 부재하다고 답한 의료진이 전체의 70%를 넘어섰다.

국내 의료진은 희귀질환의 진단과 관리에서 가장 심각한 문제로 ‘정확한 진단 도출(72.4%)’과 ‘의약품에의 접근성(58.6%)’을 들었다.